張女士有個可愛的女兒，叫欣欣，她有一雙大眼睛，看著她的眼睛就像在說話一樣。事實上也是如此，對于欣欣來說，眼睛不僅僅是她看世界的器官，更是她與外界交流的“鼠標”。

因為欣欣患有雷特綜合征，無法像常人一樣表達，只能依靠一種專為特殊人士設計的叫做眼動儀的設備來表達，這種設備有四十九個小格子，而眼睛就像是鼠標可以選取內容，表達自己的想法。

雷特綜合征這是一種嚴重的神經系統疾病，患病者大多為女孩。同時，百分之九十九的患病者手不能夠使用，約百分之五十的患病者不能夠走路，而且一部分的患者不能夠咀嚼，不能夠表達自己的情感。

晴天霹靂，欣欣確診雷特綜合征

一般來說，患雷特綜合征的女孩兒在從出生到6個月大期間看起來發育正常，在6到18個月時病征開始顯現，如失去之前已掌握的溝通能力和有目的的手部功能、出現手部的重復刻板動作(如拍打、咬手等)，還有呼吸節律異常、磨牙、脊柱側彎、癲癇和生長遲緩等其他病征。經過多家醫院輾轉，欣欣三歲時確診了雷特綜合征，當時欣欣已經不會走路，同時表達不清也無法控制自己。當聽到這個消息，并了解到目前這種罕見病全世界無法治愈的時候，張女士與丈夫一度陷入崩潰。

當關上了門，上帝總會為留你扇窗

隨著欣欣的成長，欣欣的病情也不斷發展。目前欣欣已經完全不能說話。而在沒有眼動儀之前，母女間的交流只能靠猜。“因為欣欣不能夠開口說話，每當她喊出聲時，我就會猜著給她吃些東西，喝些水，放一些音樂等等，雖然大多時候都能夠猜得差不多，但總是有些時候，我不能猜出欣欣的需求，每當那時她就會急的哇哇大哭，開始的時候看到她哭我也會哭，在慢慢地哄她，后來情況漸漸好了。半年前我了解到眼動儀，我們母女間終于能夠簡單地交流。”

眼動儀是一種通過眼球運動來表達使用者的心理活動的儀器。這對于不能夠清晰表達自己的雷特綜合征患者來說，是一個有效的溝通工具。但是學習之路非常艱難，眼動儀的方格中會顯示不同的內容，患者的視線需要在想要表達的內容上停留8秒以上才能選擇自己想表達的內容，而這，對于欣欣來講，無疑是一項挑戰。

“媽媽，對不起”，“媽媽，我愛你”

通過張女士的努力，欣欣可以用眼動儀說出很多詞語，但是就是說不好“媽媽”兩個字，有一次，張女士情緒一時沖動，責怪了欣欣，欣欣忽然用眼動儀說了一句，“媽媽，對不起”，一時間，感動、愧疚、自責、幸福一齊涌上心頭，第一次叫出“媽媽”，一句簡短的交流，給張女士帶來巨大的安慰。

除去眼動儀的訓練，從欣欣早上醒來一直到晚上睡下，張女士總會在欣欣旁邊不間斷的說話或者放些音樂，盡管有時候是自言自語。這是張女士查找資料、詢問醫生學會的一種語言療法，“只要對欣欣有用，我就說，而且我覺得欣欣真的懂得很多。”

盡管醫生說因為欣欣平衡感不好，腿部沒有力氣，可能不能走路。但是張女士全家從來沒有放棄對她的鍛煉。每天張女士都會帶著欣欣出去玩，去商場，去公園，去廣場。“每當看到臺階，我就會把她一條腿一條腿往上抬，讓她鍛煉腿部的力氣，盡管有時周圍會傳來異樣的眼光，但我都不在乎。有一天，欣欣突然用眼動儀跟我說，媽媽，我愛你，我當時蒙在原地，不知怎樣表達自己的高興，心里只有我的女兒太棒了，是最棒了！只要她好，我可以付出一切。”

醫生點評

雷特綜合征，又稱Rett綜合征，是一種以女性發病為主的神經系統發育障礙性疾病，呈X連鎖顯性遺傳,與X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2基因的突變相關，一般出生6～18個月發病，發病率約為1/10000～1/15000。

臨床表現

雷特綜合征臨床表現具有一定的階段性，與年齡相關。主要癥狀包括智力低下、語言功能喪失、手部刻板動作、步態異常等。典型的雷特綜合征患者還可能出現頭圍增長減緩、無意識尖叫、脊柱側凸、喂養障礙、癲癇發作、自閉癥、間歇性呼吸節律異常、自主神經系統功能障礙、睡眠障礙、骨折等癥狀。

治療方法

雷特綜合征沒有治愈方法，可通過產前診斷預防。治療途徑目前仍以綜合治療為主，以緩解患者現有癥狀，提高患者生活質量與能力。主要治療手段包括幫助緩解患者癲癇等癥狀的藥物治療、糾正脊柱等手術治療、物理療法、言語療法和作業療法等康復治療方法。此外，雷特綜合征患者易發生骨折，家人應注意防范。

子昂健康聲明：本文作為醫療科普文章，不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。

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參考資料

子昂病智庫

越戰越勇：7歲小女孩患上雷特綜合征，只能靠眼動儀和媽媽交流

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