幼年時的王子超

陶城已經五年沒吃過西紅柿了，她甚至懼怕看到西紅柿。西紅柿薄如蟬翼的外皮和紅糯的果肉，每每看到，都讓她戰栗不已，因為那像極了女兒琦琦身上的皮膚。但琦琦的皮膚更脆弱，只要輕輕碰觸或摩擦，便會出現透亮的水皰，隨之周邊皮膚便會破損潰爛。

琦琦所患的是大皰性表皮松解癥(EpidermolysisBullosa，簡稱“EB”)，這是一種國際罕見的遺傳性病癥，發病率大約在五萬分之一。是由于基因缺陷導致皮膚中缺少結構蛋白的一種遺傳性皮膚病，其臨床特征是皮膚或黏膜受到輕微外傷或摩擦后出現表皮下水皰或血皰。EB的嚴重程度區別很大，最輕微的患者只表現出指甲缺失，最嚴重的患者或會在幾個月內夭折，直接原因是傷口感染、肺炎、嚴重貧血、發育停滯等。同時，大皰性表皮松解癥患者也是皮膚癌的高發群體。

由于這些患者的皮膚如蝴蝶翅膀般脆弱，因此他們又被稱為“蝴蝶寶貝”。

罕見病中的罕見病

在琦琦出生十天后，陶城才第一次見到她。“崩潰了，一下子就癱倒在地。”陶城說，雖然包著小被子的琦琦看起來跟正常孩子無異，但是打開包被，琦琦右腿從大腿到腳趾，卻像一個剝了皮的西紅柿。“紅通通的，像燙傷，實際上是沒有皮膚。”

通過多方打聽，陶城聽說青島有一家醫院據說可以治療，還沒出月子的她便抱著琦琦開始了治療之路。

“有多大的希望就有多深的失望。”對于琦琦的病情，陶城如此總結。在青島住院一個月后，琦琦腿部的皮膚逐漸長出，這讓陶城看到了希望，“以為是誤診，以為能治愈。”但隨后，陶城再次崩潰。陶城回憶，琦琦出院回家后，發現她耳朵里有一塊耳屎，便輕輕用手掏了一下，沒過多久，琦琦的耳朵上便起了水皰。驚慌失措的她再次詢問醫生，得到的回復是“終生都會這樣”。

這樣的事實，陶城不愿接受。隨后的5年時間里，陶城便帶著琦琦輾轉于全國各大醫院。“很多醫生見了琦琦的第一反應不是詢問病情，而是拿出手機拍照，他們說這個病太罕見了，以往只能在教科書上看到。“罕見病中的罕見病。”曾有醫生如此形容。

醫生們做出這樣的舉動并不奇怪，據中國罕見病聯盟發起的“遺傳性大皰性表皮松解癥患者綜合社會調研報告”數據顯示，目前全國登記在冊的EB患者有1200名，其中山東患者有112名。根據皮膚分離的位置不同，EB可以分為三大類：單純型EB(水皰位于表皮內)、交界型EB(水皰位于透明板和中央基底膜)和營養不良型EB(水皰位于致密板下)。

琦琦屬于營養不良型中度泛發型，顧名思義，如果皮膚有傷口未得到及時有效的處理，創面就會不斷擴散。

伴隨終生的疼痛

44歲的高崇益是記錄在冊的山東112名EB患者之一。

從出生開始，水皰和傷疤就一直伴隨著他，高崇益清楚記得，自己是6歲時才被確診的，“當時家人帶著去了北京協和醫院，醫生非常明確地跟我父母說這病治不了。”

高崇益說，自己的大半輩子都是在疼痛中度過。幼時調皮，摔一跤就會掉一層皮，還沒痊愈，再摔一次，再掉一層，如此循環。最嚴重的時候，高崇益左邊臉上的皮全部潰爛脫落。

2003年，求職屢屢碰壁的高崇益學了駕照，成為一名出租車司機，這一干就是十年。高崇益說，這十年，自己腰上的皮膚就沒好過，因為長時間坐立，敷料不能及時更換，腰上的皮膚永遠都是破損潰爛狀態。

王子超也是一名EB患者。對他而言，最痛苦的莫過于嘔吐。因為每次嘔吐，他的食道黏膜就會像一根絲帶一樣被拉扯出來，一端連接著食道，一端懸掛在嘴邊，每當這時，就需要一把剪刀伸到口腔的最深處，將這根“絲帶”剪斷，接下來的半個月，是食道黏膜的恢復期，不能進食，只能靠打營養液維持。“痛不欲生。”王子超形容。即便恢復，食道也會變得更加狹窄，王子超說，自己就曾被一粒米卡主。狹窄的食道讓吃藥也顯得格外費力，膠囊需要去掉外殼，普通藥物需要碾碎。

2018年，王子超成為全國第一個做全口種植牙的EB患者，因為從高中開始，他的牙齒就已經爛光，所有的飯菜都必須打碎成泥漿狀才能通過狹窄的食道進入他的身體。

患兒琦琦隨身攜帶的急救包 受訪者供圖

2021年，王子超又在上海做了分指手術，在此之前，他的兩只手由于粘連萎縮，幾乎喪失了功能。

對EB患者而言，最常見的并發癥就是手指粘連，也因此會導致一級肢體殘疾。解決辦法只有做分指手術。另一種并發癥則是食道水皰和狹窄。除此之外，還因為刷牙容易戳破口腔粘膜，EB患者大多數有比較嚴重的齲齒，需要補牙或種牙。

坎坷的成長路

入學難是所有EB患者共同面臨的問題。

到了上學的年紀，高崇益被拒之門外。“有的學校說我有傳染病，有的學校怕擔責，總之就是不收我。”在父母不懈的努力下，他才得以走進校門。

王子超的幼兒園時光只有半年，之后便再也沒有學校愿意接收他，父母想了很多辦法依然無果，走投無路的父母帶著他去了自己所在城市的市政府大樓門前，等到了相關部門領導的車，“車一來，父母拉著我直接跪在了車前，我上的學就是父母這么哀求來的”。

成長的路上，受過多少異樣的眼光，有過多少歧視，王子超說已經數不清了。只是記得自己在課間從來不敢出去玩，只能坐在凳子上，有調皮的外班同學趴在窗戶上朝自己尖叫，“他們就像看猴子一樣看我，他們笑得越大聲我越不敢抬頭”。

高考，王子超的分數超過了一本線，父親希望他能學醫，“覺得學醫就能治好我的病。”遺憾的是，第一志愿填寫了六個醫學院，無一例外地將王子超拒之門外，理由是身體有殘疾。無奈的他只能讀了第二志愿，選了一個冷門專業。

而高崇益在坎坷讀完高中后，就選擇了輟學。踏上社會后的第一份工作，是業務員，這也是父親千辛萬苦托關系求來的，但每當客戶看到他破損的皮膚和蜷曲的手掌，他都會被拒之門外。

戀情也是他不能觸碰的傷痛，沒有正式工作，身體又有殘疾，談了5年的女朋友也在對方父母的強烈反對下分手。直到33歲，他才幸運地遇到現在的妻子成了家。

用錢貼起來的皮膚

跟高崇益和王子超相比，幸運的是，有幼兒園愿意接收琦琦。琦琦上學背的小書包里，永遠都有一個急救包，里面放著生理鹽水、紗布、繃帶、敷料、注射器、剪刀等，還有一張使用說明。

EB最常見的問題是皮膚和口腔水皰，破了以后留下傷口。處理辦法是戳破水皰，包扎傷口。

敷料是需要伴隨EB患者一生的護理用品。由于該病目前沒有治愈方法，靠使用創傷護理產品，即敷料，以此提高患者的生活質量。如果使用普通敷料，對他們而言更是一次加劇疼痛的撕扯。“普通敷料粘到傷口上，撕扯的時候會將皮肉一起扯掉，血肉模糊”。

目前大多數患者都需依賴進口產品，成人巴掌大小，售價兩百余元，王子超說，有的病友病情嚴重，身上傷口較多，他們換一次敷料的價格就在千元以上。“皮膚是用錢貼起來的。”陶城如此形容。

據中國罕見病聯盟發起的“遺傳性大皰性表皮松解癥患者綜合社會調研報告”顯示，患者家庭經濟負擔從每年幾千元到十幾萬元不等，嚴重且經濟能力不足的患者生存質量極低，“還有用衛生紙的”。

由于發病率低，患者人群少，EB患者的治療項目并未納入醫保，對此，EB患者群體曾多次呼吁，希望有專項基金的支持來幫助減輕用藥負擔。

一樣的人生夢想

大學畢業后的王子超曾像普通人一樣，上過8年的班，直到2019年，他就職的公司裁員，王子超失業。

失業后的王子超開始寫字和拍攝視頻，上傳到各類社交平臺，以此為生。在他的微信公眾號“王子超人”里，王子超詳盡地記錄著生活和疼痛。王子超說，自己這么做的初衷只是想讓更多人了解這個群體，“只有更多人知道了這個病，知道了這個群體，才能避免歧視，恐懼只是因為他們不了解這個群體。”

直到現在，陶城都不愿相信女兒琦琦生病的事實，她的手機里，也沒有一張女兒傷口的照片，她所在的“蝴蝶寶貝”病友群里，不時會有病友將傷患處的照片發到群里，每到這時，陶城就會迅速劃過，“看到那些照片就覺得沒有希望了”。

陶城記得，自己帶琦琦在商場游玩時，偶然碰到一次少兒模特大賽，興奮的琦琦也想上臺嘗試，陶城攔下了她，“要穿裙子才能上去走，等下次你穿了裙子我們再來。”陶城嘴上雖然這么說，心里卻十分難過，琦琦從來都沒法穿裙子。

即便如此，陶城仍滿懷希望地想著，在不遠的將來，醫學發達了，長大了的琦琦也能穿上漂亮的裙子，自信地站在舞臺上。

(濟南時報·新黃河客戶端記者 梅寒)