2019年12月，《濟南時報》關于SMA患兒群體的報道版面截圖。

最新版國家醫保藥品目錄調整結果“出爐”。國家醫療保障局3日召開新聞發布會介紹，本次調整74種新藥進入目錄，包含7種治療罕見病的藥物，其中就有全球首個治療脊髓性肌萎縮癥(SMA)的精準靶向藥諾西那生鈉注射液。

2019年12月底，《濟南時報》曾以《一針藥69.97萬!山東SMA患兒家長：以前無藥可醫，現在有藥醫不起》為題報道了SMA患兒群體。彼時，一瓶諾西那生鈉注射液售價69.97萬元，擋住了大多數患兒的治療路。而根據央視報道，經過國家醫保局一個半小時的談判，諾西那生鈉注射液的最終成交價將低于34000元/瓶。以此計算，患兒家長每年的自費費用或低于10萬元。看到消息后，張恒握著手機痛哭失聲。他說，這一刻，堪比彩票中頭獎。

SMA患兒家長通過視頻表達自己的激動和感謝之情(視頻截圖)

一針藥近70萬：曾是患兒家長心中“一根刺”

看到諾西那生納進入醫保的消息后，張恒所在的“山東SMA之家康復交流群”沸騰了。群里的家長們無一例外地表達著自己的激動之情：“哭了，終于等到了”“孩子有救了”“我激動得老是掉淚，孩子的病真治得起了”。

張恒仍然記得，上次群里這么沸騰，還是兩年前。那時，全球首個SMA精準靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液獲國家藥品監督管理局批準，群里的家長們無一例外地覺得孩子們有救了。直到2個月后諾西那生鈉注射液正式公布售價為69.97萬元。看到藥價，群里沉寂了許久。

“5毫升的藥水近70萬，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有醫生如此計算。患兒第一年需用藥6次，往后每年用藥3次，終身不停。因定價高昂，被患兒家長們稱為“天價救命藥”。

SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一種相對常見的罕見病，每40-50人就有一人攜帶致病基因;攜帶者不會有任何癥狀，但如果兩個攜帶者結婚，每次懷孕就都有25%的概率會生下患兒。患兒全身的肌肉陷于無力和萎縮，各種運動功能會逐漸喪失，不能動、不能進食，直到最后不能呼吸，患兒壽命大多不超過2歲。據估算，我國目前有2到3萬名SMA患兒。

2018年10月8日，張恒的兒子石頭被確診為SMAⅡ型，醫生曾預言石頭活不過2歲。藥價公布后，“絕望”是張恒唯一的心情。“從無藥可醫，到有藥醫不起，我寧愿沒藥。”張恒如此形容當時的狀態。他曾算過一筆賬，在有援助項目的前提下，患者家庭每年也需自費110萬，頭10年，仍需投入1120萬元，再往后每10年是1050萬元。對于絕大部分家庭來說，這無異于天文數字。

回訪患兒家庭：有的孩子沒等到今天

名熙是德州禹城的SMAⅠ型患兒，也是最早使用諾西那生納注射液的患兒之一。他也是新黃河記者持續關注的山東SMA患兒群體中的一員。

諾西那生納獲批上市后，為給名熙用藥，他的父母借遍親朋好友，將老家的房子低價售賣，并將正在還貸的房子做了抵押，用以貸款。他們還以名熙為名在短視頻平臺上開通了賬號，直播賣貨。他的母親于蘭花的朋友圈里，除了為名熙籌款的鏈接，再無其他。

但于蘭花的籌款鏈接停更在了今年的7月18日，那天，三歲零二十八天的名熙永遠離開了她。于蘭花說，當天是名熙準備打針的日子，“孩子特別聰明，他也知道是來北京打針的，就睡著了，再也沒醒，這幾年，他受罪了，也累了。”諾西那生納進入醫保的消息，于蘭花也聽說了，她說雖然名熙沒有等到這一天，但是她為需要用藥的孩子們感到開心。“進醫保了，其他孩子就能用得起藥了，這是天大的好事。”據于蘭花介紹，截至名熙去世，用藥花費已超300萬元。

曉月也沒能等到這一天。2019年，曉月的母親在接受新黃河記者采訪時，曾多次述說自己的祈愿：“就是希望她能堅持得久一點，說不定藥價就降了，說不定就出新藥了。”

張恒說，群里的家長們，退群的，一般都是孩子去世了，進來的，則是孩子剛被確診的。但于蘭花沒有退群，她想把名熙沒有來得及用上的藥，轉給群里有需要的孩子。

石頭用上藥了，在今年1月諾西那生納價格調至每年55萬元后。張恒回憶，在藥價降低當天，自己把這個消息告訴了父母，“我媽沒有任何遲疑，當時就把手里所有的錢都給我了。”張恒哭了，“那是我父母養老的錢，我卻拿來救我的孩子。”剩余的錢，有的是知曉他情況的朋友和同事捐的，有的是借的，總之，湊夠了55萬元，讓石頭用上了藥。

用上藥的當月，張恒在短視頻平臺上開通了賬號，用以記錄自己帶石頭的治療之路。張恒說，很多SMA患兒的父母通過平臺聯系上他，加入了他所在的“山東SMA之家康復交流群”，互相給予力量。還有十幾年沒有聯系過的初中同學，也通過短視頻賬號給他轉了紅包。張恒坦言，以前接觸到自強不息的人，他會感慨，自從石頭生病后，自己就從他們身上汲取力量。而現在，很多人告訴他，他們也正從他身上獲取力量。

不停地奔走：從呼吁進醫保到納入產前篩查

在諾西那生納進入醫保前，張恒所在的“山東SMA之家康復交流群”的每個家長，都曾為此奔走努力過。2019年3月，國家醫保局公布《2019年國家醫保藥品目錄調整方案(征求意見稿)》，第一次明確提出優先考慮罕見病、兒童用藥。那時，張恒帶著全國患兒的照片和材料，遞交到國家醫保局。但得到的回復是：“2018年12月31日以前上市的藥物，才有被納入的資格。”

而今，多年夢圓。家長們又開始了新一輪的奔走呼號：“爭取將SMA納入新生兒篩查和產前診斷范圍。”張恒回憶，石頭確診后，自己就勸說身邊每一個備孕或剛懷孕的親朋好友，去做基因篩查。

在我國常規婚檢和產檢中，并不包括對SMA等常見遺傳病的檢測，目前，僅北京、上海、南京、江門等城市開展了SMA攜帶者篩查。

張恒說，近兩年，隨著SMA群體和天價藥進入人們的視野，SMA的普篩工作也有了顯而易見的進展。他曾收到過兩位孕媽的反饋，在淄博市婦幼保健院做無創DNA篩查時，有醫生就在篩查項目上加入了SMA一項。“那個孕媽說當時特別不理解，刷到我的視頻后，就特別感謝那位醫生。”

10月21日，用于治療SMA的全新基因療法Zolgensma注射液臨床申請在中國獲得CDE受理公示，跟諾西那生鈉和利司撲蘭終身用藥療法相比，Zolgensma注射一次便可達到長期治療的效果。該藥已于2019年獲FDA批準在美國上市，其定價高達212萬美元，合計約1300萬人民幣，是目前全球最昂貴的藥物。

張恒又有了新目標，他說想努力賺到1300萬，“1300萬是什么概念呢?對別人來說可能就是一棟別墅或者十輛跑車的錢，但我只想救我兒子的命，不努力到最后一刻絕不會放棄。”

(濟南時報·新黃河客戶端記者梅寒)